DNT orqanizmin inkişafı və qocalması barədə məlumatları kodlaşdırır - FAKTLAR

2001-ci ilin fevralında Amerikanın “Celera Genomics” özəl kampaniyası və Beynəlxalq konsorsium (Human Genome Project) insan genomu şifrinin oxunması üzrə tədqiqatların ilkin nəticələrinə dair xəbər yaydı. SİA xarici mətbuata istinadən xəbər verir ki, bu xəbər dünyada ciddi rezonans doğurmadı. Lakin elmi dairələrdə belə bir fikir dolaşdı ki, artıq insan fiziologiyasının müxtəlif aspektlərini (biz necə görünürük, özümüzü necə hiss edirik, bizim imkanlarımız necədir) dərk etməyimiz üçün əlimizdə açar var. Qeyd edək ki, araşdırmalar üzrə işlərin böyük hissəsi Amerika, Kanada və Böyük Britaniyanın elmi-tədqiqat mərkəzlərində aparılıb.

Alimlər insan genomu dedikdə, 46 xromosomda yerləşən təxminən 28000 gendə cəmləşmiş genetik informasiyaların cəmini nəzərdə tutur. Bu ideya ilk dəfə ABŞ-də yaranıb. Sonralar Böyük Britaniya, Fransa, Almaniya, İtaliya və SSRİ-də milli proqramlar qəbul olunub. Rəsmi olaraq ABŞ, Qərbi Avropa, Rusiya və Yaponiyanın aparıcı molekulyar-genetik laboratoriyalarının iştirakı ilə bu elmi proqram 1990-cı ildə rəsmiləşib. Lakin həmin dövrə qədər də bu ölkələrdə insan genomunun öyrənilməsi üzrə tədqiqatlar aparılıb. Keçmiş SSRİ-də bu proqramın qəbul olunması barədə qərar 1988-ci ildə Nazirlər Soveti tərəfindən qəbul olunub. Elmi işlər isə akademik A.A.Bayevin rəhbərliyi altında aparılıb.

İnsan genomunun öyrənilməsi 10 ildən artıq davam edib və yalnız alimlərin birgə beynəlxalq əməkdaşlığından sonra 2000-ci ildə genomun ilkin nümunəsi yaranıb. Qeyd edək ki, genlərdə zülal və ya əqli qabiliyyəti, insan psixikasının xüsusiyyətlərini (bunlar hələlik tam təyin olunmayıb) müəyyən edən RNT (ribonuklein turşusu) molekulunun quruluşu gizlənib.

Maraqlıdır ki, insanın genotipini bilməklə çox şeyləri - gözlərin rəngini, xəstəliklər və zərərli vərdişlərə meyilliliyi qabaqcadan söyləmək olar. İnsan genomu təxminən 3 milyard nukleotid əsaslı cütü özündə cəmləşdirir. DNT-ni (dezoksiribonuklein turşusu) oxumaq genetik kodun yazıldığı A (adenin), T (timin), Q (quanin), S (sitozin) nukleotidlər ardıcıllığını müəyyən etmək deməkdir. Bu bilikdən DNT-nin verilmiş konkret sahəsində nukleotidlərin ardıcıllığının müəyyən olunması üçün istifadə oluna bilər. Lakin yadda saxlamaq lazımdır ki, insan genomunun cəmi 1,5 faizi zülalları kodlaşdıran DNT molekulundan ibarətdir. Zülallar müxtəlif funksiyaları yerinə yetirir və insan orqanizminin inkişafı və fəaliyyət göstərməsinə məsuliyyət daşıyır. Onların kodlaşdırdığı DNT-nın genetik defektləri müxtəlif funksional pozuntulara səbəbi ola bilər. Beləliklə də, irsi xəstəliklərin molekulyar səbəblərinin müəyyən olunması onların profilaktikası və müalicəsinə yol açır. Bundan əlavə, təbiət özü bilavasitə DNT-də hüceyrələrin yaşaması və onların xarici təsirlərə reaksiya göstərməsi, zədələnmələrin aradan qaldırılması üsullarını, yəni bütünlükdə orqanizmin inkişafı və qocalması barədə məlumatları kodlaşdırıb. Buna görə də "İnsan genomu" layihəsi, insan orqanizminin fəaliyyətində fərdi genlərin rolunun dərk olunması üçün əsas yaradır. Nəhayət, genomun quruluşunu bilməklə təkamülün mexanizmini dərk etməyə cəhd etmək olar.

Layihə çərçivəsində görülən işlər:

1996-cı ildə funksional analiz sahəsində oliqonukleotidlər (əksər molekulyar-genetik tədqiqatlar və diaqnostika üçün baza şəraiti) sintez olunub.

2002-ci ildə zülalların qarşılıqlı əlaqəsinin öyrənilməsi üçün hibrid sistemlər yaradılıb.

2003-cü ildə çox yüksək dəqiqliklə insan genomunu təşkil edən genlərin 99 faizi sekvensiya (nukleotidlərin ardıcıllığının müəyyən olunması) olunub.

2003-cü ildə 3,7 milyon birnukleotidli polimorfizmlər, genlərin identifikasiyası sahəsində 15000 kodlaşmış DNT geni aşkarlanıb.

2003-cü ilin aprelində E.coli, S.cervisiae, C.elegans, D.melanogaster kimi genlərin tam ardıcıllığı öyrənilib.

Fövqəladə əhəmiyyət daşıyan digər məqam odur ki, 30-dan artıq virus və potensial mikroorqanizmin, eləcə də, taun və vəba epidemiyalarının törədicilərinin genetik kodu oxunub. Bunun sayəsində bir çox virus və infeksion xəstəliklərin molekulyar müalicə metodlarının işlənib hazırlanması mümkün olub. Bu da ənənəvi dərman terapiyasından daha effektlidir. Eyni zamanda, genlərin orqanlar və toxumaların inkişafı və fəaliyyətində iştirakına dair çox maraqlı informasiya əldə olunub. Məlum olub ki, ən böyük miqdarda - 3195 gen beyinin formalaşdırılması və onun aktivliyinin dəstəklənməsi üçün lazımdır, ən az sayda, cəmi 8 gen isə eritrositlərin yaranmasında iştirak edir. İnsan toxumaları və orqanların formalaşmasında iştirak edən genlərin sayı bunlardır:

Orqan/toxuma Genlərin sayı
Beyin 3195
Qaraciyər 2091
Ağciyər 1887
Ürək 1195
Sümük 904
Sümük əzələsi 735
Dəri 620
Göz 547
Qida borusu 76
Trombosit 22
Eritrosit 8

Qeyd edək ki, "İnsan genomu" layihəsini işləyib hazırlayan "Celera Genomics" şirkəti və Beynəlxalq konsorsiumun mütəxəssisləri tədqiqatlar zamanı müxtəlif millətlərdən olan insanların genini öyrənib. Tədqiqatda orta yaşlı ağdərili kişi geni, ikinci mərhələdə isə 6 ölkədən müxtəlif insanların geni götürülüb. Təcrübə əsasında orta genom tərtib olunub. Nəticədə çox maraqlı məqamlar ortaya çıxıb. Məlum olub ki, genomda genlərin sayı əvvəllər güman olunduğundan azdır. Lakin tədqiqat zamanı ən azı 100 min genin aşkar olunması gözlənilirdi. Zülalların kodlaşdığı genlərin ümumi sayı hələ tam məlum deyil. Belə qəbul olunub ki, (kompüter proqramları materiallarına əsasən) insan genomunda bir qayda olaraq 28000 gen yerləşir. Onun uzunluğu 3 milyard cüt gen əsası təşkil edir. Belə bir sual meydana çıxır - bu qədər DNT bolluğu nəyə lazımdır? Bu artıq yükdür? Yoxsa bəşəriyyət bu günə qədər məlum olmayan hansısa funksiyanı yerinə yetirir? Əlbıtdə suallar çoxdur. Bütün suallara tam cavab vermək üçün gərgin elmi araşdırmalara və vaxta ehtiyac var. Amma belə bir struktur ardıcıllığı sübut edir ki, bu, həyat üçün vacib olan DNT kodlarında çoxsaylı zülallar və naməlum funksiyalı nizamlayıcı elementlər var. Zülallarda transkripsiya (DNT əsasında RNT-nin yaradılması) olunmayan RNT funksional molekulları, intron (genin tərkibinə daxil olan DNT sahəsi) və başqaları var.

Sia bildirir ki, alimlər layihənin perspektivli olmasını və müxtəlif orqanizmlərin DNT-lərinin analizlərinin oxşarlığını müəyyən etməklə, təkamül nəzəriyyəsinin tədqiqində yeni uğurların əldə olunacağına inanır. Ümumiyyətlə, etnik qruplar arasında ayırd edilən DNT sahələrinin öyrənilməsi çox ümidlər verir. Bu cür yanaşma müxtəlif qrupların ayrı-ayrı xəstəliklərə qarşı yüksək həssaslığının sirrini aça və onların aradan qaldırılmasına kömək edə bilər.

DNT sahələrinin öyrənilməsi gələcəkdə genetik təsnifat və irsi xəstəliklərin genetik terapiyasını, genetik informasiyalar əsasında hazırlanan dərmanları, psixi xəstəliklərin diaqnostika üsullarının dəyişməsi perspektivini yaradır. Gözləntilərə əsasən, yaxın illər ərzində insan genomunun müəyyən olunması dəyəri 1000 dollar olan adi laborator prosedur (etik normalara sərt nəzarət olunması şərtilə) olacaq. İnsanın xəstəliklərin əksəriyyətinə meyilliliyi hələ onun dünyaya gəlməsinə qədər valideynlərinin genomları əsasında müəyyən olunacaq. Belə ki, heç bir həkim xəstəni onun genetik kodunun ilkin təyini olmadan müalicə etmək istəməyəcək.

Hazırda bu sahədə işlər aşağıdakı şəkildə bölünüb: Koreya alimləri 13-cü xromosomu (təxminən 319 gen), ABŞ alimləri 21-ci xromosomu (195 gen), Rusiya mütəxəssisləri 18-ci xromosomu (286 gen) tədqiq edir. Bu xromosomlarda aşkar olunmuş genetik defektlər 71 xəstəliyin, o cümlədən, parkinson, şizofreniya, hepatit B və digər xəstəliklərin aradan qaldırılmasını müəyyən edir.

Qeyd edək ki, dünyanın bir çox inkişaf etmiş ölkələri bu layihələrdə iştirak etməyə can atır. Bu, bir sıra inkişaf etməkdə olan ölkələrə, inkişaf etmiş dövlətlərlə bir sırada dayanmağa və gələcəkdə tədqiqatların bəhrələrindən yararlanmağa imkan verəcək. Bundan əlavə, dünya "genom bazarı" "İnsan genomu" layihəsinin başa çatmasından sonra ildə 1 trilyon dollar vəsait qazanıb. Bu isə o deməkdir ki, fundamental elmi araşdırmaların nəticələri tələbolunan məhsula çevrilib.

Gülnarə Nəriman