Гематолог: В Азербайджане наблюдается значительное снижение числа новорожденных, больных талассемией
В Национальном центре гематологии и трансфузиологии официально зарегистрировано более 3 000 больных гемоглобинопатией. В результате профилактических мероприятий по сравнению с предыдущими годами наблюдается значительное снижение количества новорожденных, больных талассемией.
Oб этом сказала врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Минздрава Нармин Вердиева.
По ее словам, очень важна роль медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики: "В результате обследования, проведенного на 14-16-й неделе беременности, можно выявить у плода патологии - является ли он носителем или больным талассемией".
Специалист напомнила, что талассемия - наследственное заболевание крови, вызванное генетическим дефектом и характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина: "Это врожденное заболевание, которое можно обнаружить у детей, рожденных в результате брака двух носителей. Носителей талассемии обычно выявляют при случайном обследовании или скрининге. В большинстве случаев клинические признаки заболевания отсутствуют. Если кто-то в паре является носителем талассемии, существует 50% вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, а 50% будут носителями. Если оба являются носителями талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, составляет 25%, носителями - 50%, а больными - 25%. Заболевание обычно проявляется на ранних этапах жизни (до 1 года) такими симптомами, как анемия, общая слабость, потеря аппетита, задержка развития, частые инфекции, бледность и желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, увеличение размеров печени и селезенки. Диагноз подтверждается электрофорезным анализом гемоглобина".
Врач-гематолог отметила, что с целью улучшения качества жизни и обеспечения нормального функционирования жизненно важных органов больным талассемией нужно проводить переливание крови (гемотрансфузия) один или несколько раз в месяц: "Своевременно проведенная гемотрансфузия предотвращает или сводит к минимуму возможные деформации костей, а также обеспечивает лучшую и продолжительную жизнь больного. Однако каждый раз при переливании крови вместе с эритроцитами в организм поступает определенное количество железа. Поступившее в организм железо накапливается в различных органах и тканях, тем самым нарушает их нормальное функционирование, что приводит к ряду нежелательных осложнений. С целью предотвращения этих осложнений пациентам назначают хелаторную терапию (процесс устранения из кровотока тяжелых металлов). Лекарственные препараты предотвращают осложнения, связанные с перегрузкой железом, которое попадает в органы и ткани во время переливания крови. В настоящее время во всем мире и в Азербайджане используются четыре вида железовыводящих препаратов. Наши пациенты обеспечиваются бесплатными лекарствами за счет финансовых средств, выделенных для государственных программ.
Единственный радикальный метод лечения заболевания - трансплантация костного мозга. С 2014 года данный метод лечения проводится в отделении талассемии Национального центра гематологии и трансфузиологии в рамках Государственной программы. На сегодняшний день более 150 пациентам была проведена трансплантация от полностью совместимого по тканям донора. Мы добились вполне удовлетворительных результатов. Однако наша основная цель - стать одной из стран-членов Всемирного банка доноров, создав в будущем банк доноров костного мозга".
Bütün xəbərlər Facebook səhifəmizdə
USD
EUR
GBP
RUB
