Daun sindromu xromosom patologiyasının bir növüdür ki, bunun da xarakterik xüsusiyyəti insanın genomunda olan 21-ci cüt xromosoma əlavə xromosomun yaranmasıdır. Bu səbəbdən də insanda 46 xromosom əvəzinə, 47 sayda xromosom olur.
İrsi meyllilik
Ananın yaşı (əsasən 45 yaşdan yuxarı)
Atanın yaşı (əsasən 42 yaşdan yuxarı)
Yaxın qohumlar arasında nikah
Xəstəlik insanın bütün ömrü boyu davam edir. Bu halda həyatın davametmə müddəti orta hesabla 50 yaşa qədər təşkil edir.
Yastılanmış üz quruluşu
Enli və qısa boyun
Yastılanmış ənsə
“Üçüncü göz qapağı”
Burunun yastılanmış üst hissəsi
Oynaqların yüksək hərəkətliliyi
Əzələ tonusunun zəifliyi
Ətrafların gödək olması
Qısa barmaqlar (orta barmaq sümüklərinin kiçik olması səbəbindən)
Çeçələ barmağın deformasiyası
Dilin böyük ölçüdə olması
Ağızın hər zaman açıq olması
Çəpgözlük
Döş qəfəsinin deformasiyası
İnkişafın ləngiməsi
Belə uşaqlar zəif olduqlarından tez-tez xəstələnirlər və bəzi xəstəliklər (katarakta, leykoz, Alsheymer xəstəliyi, eşitmə pozuntuları, hipotireoz) onlarda uşaq yaşlarında inkişaf edir. Əqli inkişafda və nitqdə ləngimə müşahidə olunur. Buna baxmayaraq, belə uşaqlar müəyyən şəraitdə demək olar ki, adi uşaqların bacardıqlarını öyrənmək qabiliyyətinə malikdirlər.
Daun sindromlu kişilərin əksəriyyəti sonsuz olur, lakin qadınların təxminən yarısı uşaq dünyaya gətirə bilirlər. Belə halda uşağın Daun sindromu və ya başqa patologiya ilə doğulma ehtimalı çox yüksəkdir.
Hamiləliyin planlaşdırılması və hamiləlik dövründə tibbi-genetik konsultasiya
Bütün hamilə qadınların mütləq müayinəsi
Dölün doğulana qədərki dövrlərdə müayinəsi (ultrasəs müayinəsi, genetik testlər)
Müasir dövrdə bu patologiyanın tam müalicəsi mümkün deyil. Buna görə də əsas diqqət Daun sindromlu uşağın tərbiyəsinə, təhsilinə və onun sosial mühitə uyğunlaşma işinə yönəldilir. Uşağın hansı tədris müəssisəsində: adi və ya ümumi proqram üzrə təlim keçən xüsusi məktəbdə və yaxud fərdi şəkildə təhsil alması onun inkişafındakı ləngimənin nə dərəcədə ifadə edilməsindən asılı olaraq aparılır.
Sizin əsas həkiminiz nevroloq və ya genetik deyil, PEDİATRdır. Bundan əlavə, kardioloq, endokrinoloq, okulist, nevroloq, ortoped, eşitmə qabiliyyətinin yoxlanması üçün surdoloq, qulaq, burun və boğaz xəstəlikləri üzrə otolorinqoloqun müayinəsindən keçmək vacibdir.
Uşaqda başqa problemlər: qıcolmalar, mədə-bağırsaq traktında problemlər və s. müşahidəolunarsa, pediatr onu müvafiq mütəxəssislərə yönəltməlidir.
Başqa uşaqlar kimi, Daun sindromlu körpələrin də öz yaxınları tərəfindən sevgi və qayğıya ehtiyacları vardır. Həyatının ilk günlərindən övladınız üçün yaradılan təhlükəsiz mühit vəqulluq onunla aparılacaq məşğələlərin təməlini təşkil edir. “Məşğələlər” sözü erkən yaşda şərti xarakter daşıyır. Uşağa qulluq və onunla oyunlar zamanı inkişaf və bacarıqların formalaşması baş verəcəkdir. Məktəbəqədər yaşda xüsusi təşkil olunmuş məşğələlər uşağın həyatında daha böyük yer tutur və buna görə də uşağın inkişafında ən əlverişli variant onun uşaq bağçasına getməsidir.
Bu sualın cavabı əksər hallarda uşağın yaşından asılıdır. Erkən yaşda (doğulandan 2-3 yaşa qədər) uşağın inkişafı üçün lazım olan bütün şərait valideynlər tərəfindən (mütəxəssislərin konsultativ dəstəyi ilə) yaradılır.
İlk növbədə bu mütəxəssislər erkən yaşda uşaqlarla işləmək bacarığı olan defektoloqlar vəkorreksiya ilə məşğul olan pedaqoqlardır. Erkən yaşda həmçinin hərəkətin inkişafı üzrəmütəxəssisin köməyi də sizə lazım ola bilər. Bu halda masaj deyil, məhz Daun sindromlu uşaqlar üçün işlənib hazırlanmış aktiv gimnastika məsləhət görülür. Sizə həmçininloqoped (nitqin inkişafında ümumi geriqalma problemləri ilə məşğul olan mütəxəssis) konsultasiyaları da kömək edə bilər. Məktəbəqədər yaşda uşağın təhsil almasında mütəxəssislərin rolu artır. Bu mütəxəssislər: defektoloqlar, hərəkətin inkişafı üzrəmütəxəssis, uşaq psixoloqlarıdır.